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    通过使用一种改变患者基因的新型疗法,医生已

这种名为肾上腺脑白质营养不良(ALD)的疾病是一种极为罕见的退金宝博官网行性疾病,全世界约有2万人受影响,几乎所有人都是男孩。1992年的一部电影“洛伦佐的油”中描述了一个家庭急需寻找治疗ALD的方法。

当个体遗传ABCD1基因的错误拷贝时发生ALD。这种有缺陷的基因意味着患有ALD的男孩不能制造一种蛋白质,这种蛋白质有助于分解某些脂肪酸,导致他们的神经细胞死亡,神经功能迅速恶化。一旦孩子开始出现症状,他们很快就会失去行走或说话的能力,从完全正常运作的孩子到学校,再到在诊断后五到十年内依赖喂养和呼吸管。在这种疾病最严重的形式中,患有脑ALD的男孩在他们10岁生日之前死亡。[ 7种基因检测可以了解的疾病 ]

“这是一种毁灭性的疾病,”共同主要研究作者,马萨诸塞州综合医院的神经病学家Florian Eichler博士说。“不幸的是,当它在症状出现后被诊断出来时,通常为时已晚,而且大脑炎症的野火已经蔓延到目前为止我们无法控制它。”

目前,唯一有效的ALD治疗方法是骨髓移植,Eichler告诉Live Science。但这需要长期,艰苦地等待相容的供体,并且经常导致诸如移植物抗宿主病的并发症,其中身体攻击移植物。

但是,通过基因治疗,消除了移植物抗宿主病的风险,因为男孩可以作为自己的细胞捐献者,艾希勒说。

在10月4日在新英格兰医学杂志网上发表的这项新研究中,艾希勒和他的团队用17剂或更低剂量的实验基因疗法治疗了17名年龄在17岁或以下的男孩。两年后,当研究人员跟踪这些男孩时,有15人在没有任何重大残疾或疾病进展的情况下运作。另外两人已经死亡,一例死于疾病恶化,另一例死于他退出研究后获得的捐赠移植手术的并发症。金宝博开户网址

对于基因治疗,孩子们从他们的血液而不是骨髓中获得了自己的干细胞。然后,科学家们使用一种独特的工具将实验室中的细胞金宝博官网注入健康的ABCD1基因:一种由残疾型HIV制成的慢 病毒。慢病毒充当“载体”,将健康基因携带并插入干细胞DNA中。

波士金宝博官网顿儿童医院的首席科学官,该研究的高级作者大卫威廉姆斯博士说:“这些载体有点像生命药物。” 一旦进入体内,这些改变的血液干细胞不断再生,以便持续治疗患者的疾病。威廉姆斯告诉Live Science,使用残疾艾滋病病毒优于其他病毒携带者的优势在于艾滋病毒实际上可以更安全地传递健康基因,而不会明显改变任何邻近的DNA。

两个月后, 当修饰的干细胞移植回患者体内时,细胞在骨髓中繁殖,最终通过血液进入大脑。在那里,他们取代小胶质细胞,分解脂肪酸和支持神经元,以防止任何进一步的脑损伤发生。

“这非常令人兴奋,不仅适用于患有肾上腺脑白质营养不良的儿童和家庭,也是影响大脑的其他疾病的突破,”哥伦比亚大学遗传咨询师Amanda Bergner说,他没有参与这项研究。她说,由于大脑如何与身体其他部位隔离,传统上很难瞄准和治疗。

但这项研究的成功促使治疗制造商和研究赞助商 - 生物技术公司Bluebird Bio--在试验中又增加了8名男孩。另外,研究还集中在接受基因治疗的男孩与骨髓移植患者相比的情况。而Bluebird Bio科学家,其中一些人也参与了这项研究,他们表示他们计划通过FDA批准该疗法。

在美国,只有一种基因疗法获得FDA批准 - 白血病治疗在8月获得批准。其他一些正在进行临床试验,有些已在欧洲获得监管部门的批准。

Bergner告诉Live Science,修复罕见的遗传性疾病令人印象深刻,但仍有待观察的是,益金宝博开户网址处将持续多长时间,治疗费用将达到多少以及对需要者的接受程度如何。“这是向前迈出的宝贵一步,”她说。“但下一步实际上是实施有助金宝博开户网址于尽早检测ALD并降低治疗障碍的计划,以使其最有效。”


2018-09-18